Спочатку потрібно сказати, коли генетика зародилася – це сталося приблизно п’ять тисяч років тому, коли люди з дикої кукурудзи почали шляхом селекції вирощувати щось їстівне. Селекція стала початком генетики. Найбільш наочний її приклад – великі яблука, які ми їмо сьогодні: загальновідомо, що в дикій природі яблука маленькі.
У 1822-му народився Мендель, по суті він і є батько генетики як науки. Мендель вивчав горох, займався схрещуванням – будучи монахом, він мав у своєму розпорядженні час, щоб перерахувати кожну горошинку. Мендель зміг описати систему наслідування ознак, але його відкриття визнали лише через деякий час.
Наступний великий крок був зроблений на початку 1900-х років, коли хороші мікроскопи дозволили зазирнути всередину клітини і виявити ДНК. Але тоді ще не було відомо її пристрій, передбачалося лише, що ДНК запасає якісь речовини. У 1970-х роках вчені Уотсон і Крик довели, що з абстрактного атомарного вмісту, відомого до цього, можна побудувати подвійну спіраль.
Така структура, по-перше, не суперечить законам фізики, а з іншого боку, кількість атомів відповідало відомим по експериментам співвідношенням. Уотсон живий досі, час від часу він робить скандальні і малоприємні заяви: наприклад, він висловився в тому дусі, що білі люди і представники негроїдної раси не можуть вважатися повністю однаковими, мовляв, з точки зору науки очевидно, що другі дурніші.
Чому ми всі відрізняємося один від одного? Наші білки різноманітні – відмінності закодовані в ДНК, і вони, якщо не приводять до фатальних порушень, називаються поліморфізмом. Критичний варіант поліморфізму – мутація. У кожного з нас можна знайти близько 15 млн поліморфізмів. Всі клітини в організмі несуть абсолютно однаковий набір хромосом, однаковий ДНК, але відрізняються тим, як вони функціонують, як зчитується інформація. Розвиток механізмів зчитування відбувається ще на рівні зародка – коли, наприклад, стовбурова клітина стає клітиною шкіри.
Ще один момент – як працює тест на батьківство і як можна визначити, родич ви, скажімо, Миколи II. У нас є Y-хромосома, вона передається тільки від батька. Частота мутацій дуже низька. Можна взяти двох людей і порівняти їх Y-хромосоми. Якщо вони співпадуть, то можна буде стверджувати, що вони або прямі родичі по одній з ліній, або брати, причому не обов’язково кровні. Наприклад, у вас є дідусь, а у нього – два сини: ваш батько і ваш дядько. І у вас, і у вашого двоюрідного брата буде абсолютно однакова Y-хромосома. Тепер про Миколу II: у нього багато родичів по різних лініях, в тому числі і по чоловічій, так що шанс, що ви ставитеся до них, є, а за допомогою генетичного тесту сьогодні подібне спорідненість можна встановити. Однак тест не працює з однояйцевими близнятами.
Існує два типи банків зберігання ДНК. Перший варіант: люди здають свій матеріал, а вчені зберігають його в холодильнику для подальшого доісследованія; другий варіант: вчені визначають послідовність символів у молекулі ДНК і записують її, а сама ДНК викидається. Ці банки даних доступні, інформація є в інтернеті, можна порівнювати свою ДНК з ДНК інших людей, мало того, зараз опублікований повний геном неандертальця, мамонта та інших організмів.
Історію по материнській лінії простежити не можна – Х-хромосома передається і від батька, і від матері. У кожній клітині є своєрідні енергетичні станції: маленькі органели з відособленою молекулою ДНК, які відповідають за наявність енергії в клітині, – мітохондрії. Особливість в тому, що вони передаються по жіночій лінії. Це відбувається тому, що під час формування сперматозоїда в нього потрапляє тільки ядро ??вихідної клітини, мітохондрії ж викидаються. Але схема аналогічна – ви можете подивитися, наскільки ваші мітохондріальні ДНК відрізняються від мітохондріальних ДНК випадкової людини. Якщо вони збігаються, це має на увазі спорідненість по материнській лінії.
Ще одне питання: телегонія – існує чи ні? Зрозуміло, немає. У людини ДНК зберігається всередині клітин. Статеві клітини чоловіки живуть всередині статевих шляхів жінки максимум тиждень.
Щось схоже на телегонію, але все ж не телегонія, існує у черв’яків: вони вміють запасати статевої матеріал своїх колишніх партнерів протягом року, а потім самозапліднюються.
Різноманітність людей пов’язане з географічною ізоляцією – 500 років тому людина з Австралії не міг утворити сім’ю з людиною з Європи. Зараз люди мігрують, але немає докази того, що відбудеться повне перемішування. Цікавий генетичний феномен євреїв, які живуть тривалий час з іншими народами і не змішуються з ними. Теорія про сім племен Ізраїлевих – частково правда з генетичної точки зору, і кожен єврей родич іншому єврею не більше ніж у п’ятому поколінні.
Сьогодні, зробивши генетичні тести, можна дізнатися, чи є ви носієм 40 спадкових захворювань, – у зв’язку з цим знижується ризик партнерів народити хвору дитину. Є хвороба Тея – Сакса, при якій діти не доживають до 4 років: завдяки тестам частота народження хворих дітей впала на 98%. Якщо всі пари будуть проходити подібні тести, ми зможемо уникнути багатьох спадкових захворювань.
Є тест, в якому може брати участь бездітна пара, – визначаються їх геноми і математично прораховується, що кожен з них може передати дітям, наприклад, яка ймовірність того, що у них буде підвищений рівень IQ або схильність до того чи іншого виду спорту. До речі, існує цілий напрямок – спортивна генетика, воно має велике практичне значення.
Бесспорно, что генетическая модификация полезна для человечества, но с ней нужно очень осторожно обращаться.
