Ген, одиниця генетичного матеріалу; ділянка молекули ДНК (у деяких вірусів – РНК), що визначає (кодує) можливість розвитку якої-небудь ознаки. Ген – функціонально неподільна одиниця, тобто один ген, як правило, відповідає за одину елементарну ознаку. Такою ознакою на молекулярному рівні може бути молекула білка або РНК, а на рівні організму, наприклад, колір насіння гороху або колір очей людини. Разом з тим можливість реалізації гена, його прояви у вигляді ознаки залежать від ряду факторів, насамперед від взаємодії з іншими генами, утворюючими генотипове середовище.
Центральною проблемою генетики на всіх етапах її розвитку є вивчення будови, організації, принципів роботи генів. При цьому уявлення про ген як про спадковий фактор, що володіє функцією, фізичною природою, здатність до мінливості та іншими властивостями, істотно змінювалися і доповнювалися. У 1865 р. Г. Мендель на підставі своїх дослідів по гібридизації рослин довів існування дискретних спадкових «задатків», які датський генетик В. Йогансен в 1909 р. назвав генами.
Роботи Менделя відкрили можливість точного генетичного (гібридологічного) аналізу спадковості і після їх повторення в 1900 р. дали поштовх надзвичайно швидкому становленню генетики. Вже в першій третині 20 ст. було встановлено, що гени лінійно розташовані в хромосомах клітинного ядра, що вони можуть піддаватися природним або викликаним штучно спадкових змін – мутацій і що при передачі їх від батьків до нащадків відбувається їх перерозподіл – рекомбінація. При цьому виявилося, що ген як одиниця функції і ген як одиниця мутації і рекомбінації – не одне і те ж. Так виникло уявлення про складну будову гена, однак питання про його хімічну природу залишалося невирішеним.
Нарешті, в 40-х рр.. на мікроорганізмах було показано, що речовиною генів є дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК), а в 1953 р. створена її просторова модель (т. зв. подвійна спіраль), пояснювала біологічні функції цієї гігантської молекули її будовою. Розпочався бурхливий розвиток молекулярної біології гена. Незабаром були розкриті способи запису генетичної інформації (генетичний код) і механізм її передачі в процесах реплікації, транскрипції і трансляції.
Ще в 40-х рр.. була висунута концепція: «один ген – один фермент», згідно з якою кожен ген визначає структуру будь-якого ферменту (білка). Тепер це положення уточнювалося: якщо білок складається з декількох поліпептидних ланцюгів, то кожна з них кодується окремим геном, тобто більш правильна формула: «один ген – один поліпептидний ланцюг». У клітинах існують набір генів, специфічний для організмів одного біологічного виду, і механізми регуляції їх активності. Завдяки цьому відбувається регульований синтез ферментів та інших білків, що забезпечують спеціалізацію клітин і тканин в процесі розвитку організму із заплідненої яйцеклітини і підтримуючих характерний для виду тип обміну речовин.
У подальшому були досліджені особливості організації генетичного матеріалу у прокаріотів, еукаріотів і вірусів, а також у клітинних органоїдів – мітохондрій і хлоропластів, відкриті т. н. мобільні гени, що переміщаються по геному, розшифрована структура (нуклеотидна послідовність) геномів ряду організмів, в т. ч. людини. Розробка методів виділення, клонування і гібридизації окремих генів (ділянок ДНК) призвела до появи важливої ??в практичному відношенні генної інженерії, ряду напрямків у біотехнології.
